生まれてありがとう! 難病を持つ我が子への愛!!「道化師様魚鱗癬」とは何か!?
難病を持つ我が子を愛する苦悩と歓び（１）
◆ピエロの衣装のような「膜」をまとって生まれてきた我が子
「魚鱗癬（ぎょりんせん）」とは、皮膚が魚のウロコやサメ肌状になって生まれてくる病気です。症状や原因などによって、いくつもの病型タイプがありますが、多くは生まれつき、肌を作るうえで重要な働きをする遺伝子に異常がある先天的疾患です。
そのため肌は保湿機能がほとんど失われており、四肢や体幹の広い部分、あるいは全身がゴワゴワして厚い皮膚で覆われています。
なかでももっとも重い症状を持つのが、息子の陽くんが罹患した「道化師様魚鱗癬」です。重症者では硬くて厚い鎧状の皮膚に覆われています。マブタや唇は真っ赤にめくれ、耳たぶは変形し、まるでピエロが着る道化衣装のような「膜」をまとって生まれてくることが多いことからこの病名がついています。
正常な皮膚を持つ健常者は気づかないのですが、皮膚は私たちが生きていくうえで、重要な働きをしています。
そのひとつが体温調節機能です。身体の水分が蒸発するのを防ぎ、身体のなかのさまざまな臓器や組織の機能を安定させています。
もうひとつは皮膚の「バリア機能」です。道化師様魚鱗癬とは？
外部から侵入してくる異物や細菌・ウィルスなどをここでシャットアウトして、侵されないようにしています。
患者の新生児、乳児ではこの皮膚のバリア機能が極端に弱いため、産まれてすぐに感染症を起こして死亡するケースが、近年まですごく多かったのですが、この病気の研究が幾分進んだこともあり、最近では死亡率はだいぶ減少しています。
先天性魚鱗癬の発症頻度は数十万人にひとり、その中でも道化師様魚鱗癬は50〜100万人にひとり、ともいわれています。アムステルダムのフロリク博物館や、パリのデュピュイトラン博物館に、ホルマリン漬けの人体標本が保存されていることから、昔からあった病気だと思われますが、調査や研究がはじまったのは最近です。
ちなみにわが国における患者数は、表皮融解性魚鱗癬や先天性魚鱗癬様紅皮症が200名くらい、道化師様魚鱗癬に至っては不明確だと言われています。
病気の分類法についても10数年前にはじめて国際学会が開催され、議論されました。わが国においてもその頃に診断基準や治療法の指針をつくるために、厚生労働省の班研究が始まりました。
専門家の数も少なく、皮膚科・小児科でもさえこの病気を詳しく知らない人が多いのは、こういった歴史や背景を持つ疾患だからと言えるかもしれません。
この病気の検査は、皮膚の一部を採取して顕微鏡で診ることなどが行われますが、道化師様魚鱗癬では原因遺伝子が判明しているので、血液検査をして、その遺伝子「ABCA12」に異常（変異）があるかどうかを調べて確定します。
この病気を治癒させる根本療法はありません。
症状を抑えるための対症療法が中心で、ビタミンＡ誘導体（レチノイド）の服用、あるいは保湿クリームを塗るスキンケアなどにより、生活にできるだけ支障がないように、症状をなるべく軽微に抑え、病気とずっとつきあっていくしかありません。
ただ今後、道化師様魚鱗癬の原因が究明されると、治癒・根治に導く薬や遺伝子治療などが開発される可能性があります。
病気のメカニズムがわかると再生医療なども期待できます。それらの研究に、いま拍車がかかっている段階です。
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KEYWORDS:
産まれてすぐピエロと呼ばれた息子
ピエロの母
本書で届けるのは「道化師様魚鱗癬(どうけしようぎょりんせん)」という、
50~100万人に1人の難病に立ち向かう、
親と子のありえないような本当の話です。
「少しでも多くの方に、この難病を知っていただきたい」
このような気持ちから母親は、
息子の陽(よう)君が生後6カ月の頃から慣れないブログを始め、
彼が2歳になった今、ブログの内容を一冊にまとめました。
陽君を実際に担当した主治医の証言や、
皮膚科の専門医による「魚鱗癬」についての解説も収録されています。
また出版にあたって、推薦文を乙武洋匡氏など、
障害を持つ方の著名人に執筆してもらいました。
障害の子供を持つ多くのご両親を励ます愛情の詰まった1冊です。
涙を誘う文体が感動を誘います。
ぜひ読んでください。
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- 2019.11.09
